罗正祥 主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.帕金森病是一种神经退行性疾病,其中5-10%的病例具有明显的家族性倾向。在这些情况下,可能由某些特定的基因突变引起,如LRRK2、PARK7、PINK1、PRKN等。这意味着如果家族中有多个成员患有帕金森病,进行基因检测可能会有更多的意义。
2.大多数帕金森病患者属于散发性病例,即没有明确的家族史。在这些情况下,基因检测通常不会提供直接的诊断信息。但对于特别关注未来风险的人群,基因检测可以帮助评估潜在的遗传易感性。
3.基因检测结果的解读需要谨慎,因为目前已知的帕金森病相关基因仅占所有病例的一小部分。即使检测结果为阴性,也不能完全排除帕金森病风险。阳性结果也不一定意味着个体将来必然会发展为帕金森病。
4.进行基因检测前,应咨询遗传学顾问或神经科医生,以了解检测的利弊以及可能的心理影响。这有助于做出更为知情的决定。
基因检测在帕金森病中的应用能够为一些患者提供有用的信息,但需根据个人背景和需求来决定是否进行。同时,测试结果仅是整体诊疗方案的一部分,应结合临床评估进行综合判断。