王尧 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.定义方面:
矮小症是指个体身高明显低于同年龄、同性别平均身高的一种状态。一般来说,当身高低于同龄人第3百分位数时,即可考虑为矮小症。
侏儒症是一组遗传性疾病,最常见的类型是软骨发育不全。这些疾病除导致身材矮小外,还可能伴随其他身体比例异常或健康问题。
2.原因方面:
矮小症的原因多样,包括生长激素缺乏、营养不良、某些慢性疾病以及心理因素等。
侏儒症通常是由基因突变引起的。以软骨发育不全为例,它通常由FGFR3基因的突变引起。
3.临床表现:
矮小症的表现主要是身高低于正常值,其他生理发展基本正常。
侏儒症不仅表现为身材矮小,还可能有四肢长度较短、脊柱弯曲、面部特征改变等。
矮小症与侏儒症虽然都涉及个体身材矮小,但前者更广泛而后者更具特异性。对于任何身材矮小的个体,及时进行专业评估以确定具体原因和适当的治疗方案是重要的。
