张传伟 副主任医师
江苏省中医院
先天性青光眼是一种因胚胎期房角结构发育异常导致眼压升高、进行性视神经损害的眼病，其核心风险是致盲。该病需从定义、病因、症状、诊断、治疗及预后六方面系统认知：病理机制、遗传因素、早期表现、检查手段、手术策略、长期管理。以下分点详述。
先天性青光眼因房水流出通道（小梁网）发育不全或阻塞，导致眼压持续高于正常范围（成人正常眼压为10-21毫米汞柱，患儿常超过30毫米汞柱）。高眼压压迫视神经，引发轴突死亡和视野缺损，若不干预，可在数月内造成不可逆视力丧失。
约10%至40%的病例具有家族遗传性，主要涉及CYP1B1基因突变（常染色体隐性遗传）和MYOC基因突变（常染色体显性遗传）。此外，母体孕期感染（如风疹病毒）、代谢异常或药物暴露（如糖皮质激素）可能增加发病风险，但多数散发病例病因未明。
典型三联征包括畏光、流泪和眼睑痉挛，患儿常表现为频繁揉眼、在强光下闭目或头部后仰。角膜因高眼压水肿而直径增大（正常婴儿角膜横径约10毫米，患儿可超过12毫米），呈雾状混浊，称为“牛眼”。若未及时识别，可出现眼球扩大、前房变浅及视盘苍白。
确诊依赖全身麻醉下测量眼压（患儿正常值低于21毫米汞柱），并结合裂隙灯检查角膜水肿、后弹力层破裂（Haab纹）及前房角镜评估房角结构。辅助检查包括超声生物显微镜测量角膜厚度、眼底照相记录视盘杯盘比（正常小于0.3，患儿常大于0.5），以及视野检查（适用于能配合的儿童）。
首选手术治疗，常用术式为小梁切开术或房角切开术，成功率在80%至90%；若失败，可联合小梁切除术或植入青光眼引流阀。术前需使用降眼压药物（如β受体阻滞剂或碳酸酐酶抑制剂）控制眼压，但药物仅为过渡，长期依赖可致全身副作用。术后需定期随访，部分患儿需二次手术。
术后眼压控制良好者，视功能预后较佳，但需终身监测眼压、眼底及屈光状态。弱视是常见合并症，需进行遮盖或光学矫正训练。家长应记录患儿每日行为变化，若出现眼红、畏光加重或视力下降，需立即就医。青春期后复发率约10%，需调整随访频率。
先天性青光眼是儿童致盲的首位可预防性眼病，早期诊断和及时手术是挽救视力的关键。术后管理需多学科协作，包括眼科、儿科及视光师。任何疑似症状（如眼球增大、持续流泪）不应延误，建议出生后3个月内完成首次眼科筛查。长期预后取决于治疗时机和依从性，规范随访可显著降低致盲风险。