龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.地中海贫血是一组遗传性血液疾病,由于珠蛋白链合成缺陷导致血红蛋白异常。根据基因突变的不同,地中海贫血主要分为α型和β型。
2.当夫妻双方都携带相同类型的地中海贫血基因(如都是携带β型地贫基因),子女可能遗传到这两个基因,从而患上重型地中海贫血。以β型地中海贫血为例:
每次怀孕时,25%的几率子女正常,不携带任何基因突变。
50%的几率子女为轻型地中海贫血携带者,即仅携带一个基因突变,一般无明显症状。
25%的几率子女患上重型地中海贫血,可能会导致严重的贫血和其他健康问题,需进行定期输血或骨髓移植治疗。
3.α型地中海贫血情况较复杂,因为该病涉及4个基因的突变组合,其风险评估更具挑战性。
在考虑生育的过程中,建议有明确的基因检测和遗传咨询,以便全面了解潜在的遗传风险,并且在必要时采取预防措施,如产前诊断或考虑辅助生殖技术。通过这些措施,可以帮助减少重型地中海贫血的出生风险。