龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症:这是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢异常的遗传病。如果不及时干预,可能引发智力发育障碍,因此早期检测和饮食控制非常关键。
2.先天性甲状腺功能减退症:由于甲状腺激素不足可导致智力低下以及身体发育迟缓,该筛查帮助检测甲状腺功能是否正常,以便及早启动激素替代疗法。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症):这是一种常见的遗传性疾病,容易因某些药物或食物诱发急性溶血性贫血,筛查可以帮助家长避免相关诱发因素。
4.其他遗传代谢性疾病:不同地区可能会根据实际情况增设其他项目,如囊性纤维化、肾上腺皮质增生症等。
通过上述筛查,可以确保在婴儿生命早期即发现潜在的健康问题,从而采取适当的医疗措施以防止疾病对孩子的长期影响。