苯丙酮尿症幼儿特征

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，患者体内缺乏酶以正常代谢苯丙氨酸。这种疾病的幼儿通常表现出以下特征：

1.智力发育迟缓：未经治疗的PKU幼儿常出现智力发育问题。大约50%至60%的未治疗儿童在2-3岁时会出现明显的智力障碍。

2.皮肤和头发颜色变化：由于苯丙氨酸不能正常代谢，黑色素合成减少，导致这些幼儿通常有浅色的皮肤、头发和眼睛。

3.行为和情感问题：患有PKU的幼儿可能表现出多动、冲动或注意力不集中等行为问题，并可能出现情感上的不稳定。

4.癫痫发作：大约25%至50%的PKU儿童可能会经历癫痫或其他类型的惊厥。

5.身体臭味：由于苯丙氨酸及其代谢产物积累，这些儿童可能会有一种类似霉味的体味。

6.生长发育迟缓：受影响的幼儿可能出现身高和体重增长落后的情况。

7.皮疹和湿疹：一些PKU儿童可能容易出现皮肤问题，如湿疹或皮疹。

早期诊断和严格控制饮食是避免这些症状的关键，通过新生儿筛查可以及时发现苯丙酮尿症。适当的饮食管理可帮助PKU患者维持正常的智力和身体发育。