刘宇飞 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤病1型(NF1):NF1是由第17号染色体上的NF1基因突变引起的。主要症状包括:皮肤上出现称为“咖啡牛奶斑”的浅褐色斑点、皮肤下或周围的神经纤维瘤等。约有50%的患者在30岁之前表现出明显症状。
2.神经纤维瘤病2型(NF2):NF2则是由第22号染色体上的NF2基因突变引起的。其特征包括双侧听神经瘤,导致听力丧失、耳鸣和平衡问题。NF2的症状通常在青少年或成年早期开始显现。
3.遗传方式:这两种类型的神经纤维瘤病都是常染色体显性遗传疾病。这意味着如果父母一方携带致病基因,子女有50%的概率继承该基因并可能患病。
携带纤维瘤基因对个人健康的影响范围广泛,从无症状到严重的医学问题不等。定期医学检查和专业咨询对于有家族病史的人士尤其重要,以便及早发现和处理任何潜在的问题。
