邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.基因突变分析:检测会覆盖BRCA1和BRCA2等常见与乳腺癌相关的高风险基因。如果这些基因中没有发现有害突变,则风险可能被评估为较低。
2.多基因检测:除了BRCA1和BRCA2,现代检测还包括其他几十个基因的多基因面板。如果在所有这些基因中都未发现显著突变或变异,风险可能仍然较低。
3.家族史考量:即便基因检测结果显示低风险,但如果有显著的家族疾病史,风险评估可能会适度调整。完整的家族病史仍需考虑。
4.环境及生活方式因素:基因检测结果通常不考虑环境或生活方式因素。这些因素也可能影响整体风险水平。即使基因结果为低风险,健康的生活方式仍然重要。
5.变异类型:有时候检测可能发现“意义未明的变异”,这类变异在目前的研究中尚未明确其对患病风险的影响。判断低风险需要综合解读这些信息。
判断乳腺癌基因检测结果为低风险主要依赖于是否存在已知的、有害的基因突变、家族史以及个人健康状况。如果检测结果为低风险,应继续保持定期医学检查和健康生活习惯,以确保早期预防和及时发现可能的健康问题。
