沈波 主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤科
1.常见驱动基因突变:肺腺癌患者中大约有50-60%存在EGFR(表皮生长因子受体)突变,最常见于亚洲女性和非吸烟者。KRAS突变在肺腺癌中约占20-25%,与吸烟相关性较高。ALK(间变性淋巴瘤激酶)基因重排发生率为5%左右,通常出现在年轻、非吸烟者的患者中。ROS1基因重排、BRAF突变及HER2突变等也可能出现,但比例较低。
2.检测技术:目前用于检测这些基因突变的主要技术包括PCR(聚合酶链反应)、FISH(荧光原位杂交)、NGS(下一代测序)等。PCR方法适合单个或少量突变的检测,而NGS能够同时筛查多个基因突变,是一种全面且高效的选择。
3.临床意义:不同的基因分型会影响治疗策略。例如,EGFR突变阳性的肺腺癌患者通常对EGFR抑制剂如埃克替尼或厄洛替尼疗效较好,而ALK重排的患者可能从使用ALK抑制剂如克唑替尼中获益。基因分型结果对于制定个性化治疗方案至关重要。
虽然肺腺癌基因分型具有提供精准医疗的潜力,但应该注意基因突变仅是其中一个方面,临床治疗还需结合病理特征和患者个体情况进行综合考虑。