王尧 主任医师
东南大学附属中大医院
甲状腺功能减退症（简称甲减）的诊断需要结合典型临床症状、实验室检查及影像学评估，核心依据为血清促甲状腺激素升高伴游离甲状腺素降低。诊断要点包括：1.临床症状评估；2.血清学指标检测；3.甲状腺自身抗体检查；4.影像学与功能试验；5.鉴别排除其他疾病。
代谢低下表现：如畏寒、乏力、嗜睡、体重增加、便秘、皮肤干燥、毛发脱落。
心血管系统：心动过缓、心输出量减少、血压偏低。
神经系统：记忆力减退、反应迟钝、抑郁、腱反射延迟。
消化系统：食欲减退但体重增加，腹胀、胃酸缺乏。
生殖系统：女性月经紊乱、不孕，男性阳痿、性欲减退。
婴幼儿期：生长发育迟缓、智力低下（克汀病）。
严重者出现黏液性水肿昏迷，表现为低体温、呼吸减慢、低血压、意识障碍。
促甲状腺激素：是诊断原发性甲减最敏感、最特异的指标。健康成人参考范围为0.35-4.94微国际单位/毫升，甲减时通常显著升高（>10微国际单位/毫升）。
游离甲状腺素：反映甲状腺功能状态，甲减时降低。参考范围约为9-19皮摩尔/升。
总甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸：可辅助判断，但受结合蛋白影响，甲减早期可能正常。
甲状腺自身抗体：包括甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体。阳性提示自身免疫性甲状腺炎（桥本氏病）是甲减最常见病因（占80%以上）。
其他指标：如血脂（总胆固醇、低密度脂蛋白升高）、肌酸激酶、同型半胱氨酸升高，反映代谢异常。
甲状腺超声：可显示甲状腺弥漫性病变、回声减低、网格状改变或结节，桥本氏病可见低回声区。
甲状腺核素显像：甲减时摄碘率降低，但临床不常规用于诊断。
甲状腺细针穿刺活检：仅适用于怀疑甲状腺结节恶性变时。
促甲状腺激素释放激素兴奋试验：用于鉴别原发性与继发性甲减。原发性甲减时促甲状腺激素对促甲状腺激素释放激素反应增强，继发性甲减反应减弱或无反应。
继发性甲减：由垂体或下丘脑病变引起，促甲状腺激素正常或降低，游离甲状腺素降低。
低T3综合征：非甲状腺疾病（如重症感染、心衰、肝病）导致三碘甲状腺原氨酸降低，但促甲状腺激素正常。
慢性疲劳综合征、抑郁症、贫血、肾病综合征等也可出现乏力、水肿等类似表现。
临床甲减：促甲状腺激素升高（>10微国际单位/毫升）且游离甲状腺素降低。
亚临床甲减：促甲状腺激素升高（4.94-10微国际单位/毫升）但游离甲状腺素正常。
妊娠期甲减：妊娠早期促甲状腺激素>4.0微国际单位/毫升，中期>3.0，晚期>3.5，且游离甲状腺素低于参考范围下限。
新生儿筛查：足跟血检测促甲状腺激素，>20微国际单位/毫升需复查。
甲减诊断需以血清促甲状腺激素和游离甲状腺素为核心，结合临床症状、抗体检测和影像学检查。出现可疑症状时，应及时就医并完成上述检查，避免延误治疗。注意妊娠期、老年人和儿童有特殊诊断标准，需专科医生评估。确诊后需终身补充左甲状腺素，定期监测促甲状腺激素水平调整剂量。