胡秀秀 副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.橄榄桥小脑萎缩主要归因于特定基因的突变,这些基因在脑干和小脑区域发挥重要作用。这些基因的变异会导致神经细胞逐渐退化和死亡,从而引起此类症状。
2.遗传模式为常染色体显性遗传意味着,如果父母中有一方携带突变基因,则其子女可能有50%的概率遗传此病症。每个子女从父母那里各继承一个基因副本,因此一旦父母其中一方患有这种病症,子女患病的风险相对较高。
3.此病症不会因为环境因素或生活习惯而发生改变,其根本原因在于基因突变。家族中曾出现该病症者,应考虑进行基因检测以评估遗传风险。
鉴于橄榄桥小脑萎缩的遗传性质,了解家庭病史并寻求遗传咨询对于预防和管理此类疾病至关重要。
