王尧 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.侏儒症可以由多种因素引起,包括基因突变、荷尔蒙缺乏和代谢问题等。其中,最常见的是软骨发育不全,这是一种由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病。
2.软骨发育不全是显性遗传病,只需一份突变基因即可发病。如果父母之一携带致病基因,则子女有50%的几率遗传该基因。
3.除了显性遗传,侏儒症也可能通过隐性遗传方式发生。在这种情况下,必须从双方父母各获得一份突变基因才会发病。
4.并不是所有侏儒症都与遗传有关。有些可能是由于胎儿期的生长环境或营养不良甚至激素分泌异常导致的。
5.大约80%的软骨发育不全病例是自发性突变,而非直接来自于父母遗传。
侏儒症的遗传性取决于其类型和成因,对于有家族史或已知遗传风险的人群,应考虑进行遗传咨询以评估风险并指导计划生育。
