乳腺癌有哪些遗传性状

2025-09-06
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邓荣 副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌的遗传性状主要与特定基因突变有关。大约5%到10%的乳腺癌病例与遗传因素有关,其中最为人知的是BRCA1和BRCA2基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因负责修复DNA损伤,其突变会导致细胞得不到有效修复,从而增加乳腺癌和卵巢癌的风险。携带这些突变的女性终生患乳腺癌的概率为45%到65%。

2.家族史:若直系亲属中有乳腺癌患者,尤其是母亲、姐妹或女儿,患病的风险会增加。这种风险的增幅通常依赖于患病亲属的数量和年龄。

3.其他遗传因素:除了BRCA1和BRCA2,还有其他较少见的基因如PALB2、TP53和PTEN等也被认为与乳腺癌的家族遗传性有关,但其影响相对较小。

在评估乳腺癌的遗传风险时,了解家庭病史和进行遗传咨询可以帮助识别是否存在高风险基因突变。注意健康监测和定期筛查对于拥有相关遗传背景的人群尤为重要。

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