史煜 副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.视网膜色素变性常因基因突变引起,这些基因参与视网膜光感细胞的功能和生存。超过50种基因已被确定与此病相关,约影响全球每4000人中1人。
2.症状包括夜盲、视野逐渐缩小及最终可能导致失明。疾病进展因个体差异而不同,部分患者在20多岁时视力显著下降,而有些则在更晚期阶段表现症状。
3.目前的治疗手段主要集中在延缓病程和提高生活质量,包括:
使用含维生素A和叶黄素等营养补充剂,研究表明这些可能延缓视力丧失的进程。
佩戴特殊的光学器具或利用低视力康复技术帮助患者最大化残余视力。
基因治疗正在开发中,例如RPE65基因的治疗已经获得FDA批准,用于特定类型的视网膜色素变性。
干细胞疗法及电子眼植入物也在研究之中,为未来提供希望。
早期诊断和持续随访对于管理视网膜色素变性至关重要,同时保持健康的生活方式,如饮食平衡和避免吸烟,有助于保护剩余的视力。
