胃肠道间质瘤的最新病理诊断标准是什么

2025-06-05
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刘燕文 主任医师

东南大学附属中大医院 肿瘤科

胃肠道间质瘤的最新病理诊断标准主要基于免疫组织化学标记以及分子病理学特征。这些标准帮助确定和分类胃肠道间质瘤,以制定适当的治疗方案。

1.免疫组织化学标记:在胃肠道间质瘤中,CD117(c-KIT)的阳性表达是最常见和重要的标志物。大约95%的胃肠道间质瘤表现出CD117阳性。DOG1也是一个高敏感性的标志物,用于协助诊断CD117阴性但怀疑为胃肠道间质瘤的病例。

2.分子病理学特征:大约85-90%的胃肠道间质瘤存在KIT基因突变,这种突变导致持续激活的酪氨酸激酶。约5%的病例可能表现为PDGFRA基因突变,尤其是在胃部发生的肿瘤中。对于CD117和DOG1均阴性的病例,进行KIT、PDGFRA及其他相关基因的突变分析是必要的。

3.组织学特征:胃肠道间质瘤的组织学上可以表现为梭形细胞型、上皮样细胞型或混合型。通过组织学观察结合免疫组化标记,可以更准确地进行诊断。

这些诊断标准的应用,有助于明确胃肠道间质瘤的性质,并指导靶向治疗方案的选择。了解这些标准对于精确诊断和优化患者治疗至关重要。

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