刘燕文 主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.免疫组织化学标记:在胃肠道间质瘤中,CD117(c-KIT)的阳性表达是最常见和重要的标志物。大约95%的胃肠道间质瘤表现出CD117阳性。DOG1也是一个高敏感性的标志物,用于协助诊断CD117阴性但怀疑为胃肠道间质瘤的病例。
2.分子病理学特征:大约85-90%的胃肠道间质瘤存在KIT基因突变,这种突变导致持续激活的酪氨酸激酶。约5%的病例可能表现为PDGFRA基因突变,尤其是在胃部发生的肿瘤中。对于CD117和DOG1均阴性的病例,进行KIT、PDGFRA及其他相关基因的突变分析是必要的。
3.组织学特征:胃肠道间质瘤的组织学上可以表现为梭形细胞型、上皮样细胞型或混合型。通过组织学观察结合免疫组化标记,可以更准确地进行诊断。
这些诊断标准的应用,有助于明确胃肠道间质瘤的性质,并指导靶向治疗方案的选择。了解这些标准对于精确诊断和优化患者治疗至关重要。