郭仁宏 主任医师
江苏省肿瘤医院
1.多发性神经纤维瘤常见类型为神经纤维瘤病1型(NF1),其发生率大约为1/3000,新生儿中约有3500例。
2.该疾病由位于17号染色体上的NF1基因突变引起,携带这个突变基因的人群,约有50%为新发突变,即患者的父母并未表现出此病症状。
3.隔代遗传通常涉及隐性遗传病,而多发性神经纤维瘤由于其显性遗传特性,导致其不容易出现隔代现象。
尽管多发性神经纤维瘤以显性方式遗传,但新发突变也是一个重要因素。