龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.识别具体基因突变:耳聋相关的基因有多种,包括常见的GJB2、SLC26A4等。不同基因突变可能导致不同类型的听力损失,识别哪种突变是关键。
2.评估听力状况:即使基因筛查显示异常,也不一定会立即表现出听力问题。有些基因变异可能导致先天性耳聋,而另一些则可能在儿童期或成年后才出现症状。
3.家族历史调查:了解家族中有无耳聋或听力损失的历史,帮助评估遗传风险和预测听力问题的严重程度。
4.咨询专业人士:遗传咨询师或耳鼻喉科医师可以提供针对性的建议和解读结果,提出进一步检测或干预方案。
5.定期监测:在没有明显听力损失的情况下,定期进行听力测试可以帮助及早发现问题并采取措施。
面对基因筛查异常,应结合个人健康状况和家族病史进行全面评估,以便制定合理的监测和干预策略。通过专业指导,可以有效管理潜在耳聋风险。
