李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.染色体易位:急性白血病最典型的染色体异常是染色体易位。例如,急性髓性白血病中常见的t(8;21)易位会导致RUNX1-RUNX1T1融合基因的形成,而急性淋巴细胞白血病中常见的t(9;22)易位则形成BCR-ABL融合基因,这些融合基因促进细胞恶性增殖。
2.染色体缺失或重复:一些急性白血病患者表现出染色体部分片段的缺失,例如5号染色体长臂的丢失;或者染色体部分片段的重复,这些改变可能导致基因剂量的变化,从而影响细胞功能和分化。
3.染色体数目异常:某些急性白血病类型伴有染色体数目的增多或减少,如高倍体或低倍体现象,特别在儿童急性淋巴细胞白血病中较为常见。这些数目异常通常与特定预后相关。
4.基因突变:虽然不直接属于染色体异常,但基因突变常常与染色体结构异常共同存在,并在急性白血病的发病机制中发挥重要作用,如FLT3、NPM1等基因突变。
染色体异常不仅用于诊断,也为急性白血病治疗提供了靶点。通过检测特定染色体异常,可以优化治疗策略并评估预后,因此在急性白血病的诊疗过程中,它们具有不可替代的重要性。
