李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
性索间质肿瘤是起源于性腺（卵巢或睾丸）中支持细胞和间质细胞的一类罕见肿瘤，其核心特征是可能产生性激素（如雌激素、雄激素）导致内分泌紊乱。诊断需结合病理、影像和激素检测，治疗以手术为主，预后因亚型而异。常见亚型包括颗粒细胞瘤、支持-间质细胞瘤等，临床表现多样，需警惕恶性转化风险。
性索间质肿瘤属于非上皮性肿瘤，占卵巢肿瘤的5%-8%，睾丸肿瘤中更罕见。肿瘤源自性索组织（如颗粒细胞、支持细胞）和间质组织（如卵泡膜细胞、间质细胞），这些细胞在正常生理中负责性激素合成和生殖支持。例如，卵巢颗粒细胞瘤起源于颗粒细胞，睾丸支持细胞瘤则来自支持细胞。
症状主要取决于激素活性。雌激素分泌过多可导致女性患者出现不规则阴道出血、性早熟（儿童）或子宫内膜增生；雄激素过多则引起男性化表现，如多毛、声音低沉、闭经。部分患者无激素症状，仅因腹部包块或疼痛就诊。睾丸患者可能表现为睾丸肿大或疼痛。约30%的患者因肿瘤扭转或破裂出现急腹症。
世界卫生组织将性索间质肿瘤分为多种亚型。常见者包括：颗粒细胞瘤（成人型占95%，幼年型罕见）、卵泡膜细胞瘤（良性居多）、支持-间质细胞瘤（中低度恶性）、类固醇细胞瘤（罕见但易复发）。不同亚型恶性程度差异显著，例如颗粒细胞瘤的5年生存率可达90%，而支持-间质细胞瘤中异源性成分者预后较差。
确诊需依赖病理学检查。影像学如超声或磁共振可显示实性或囊实性肿块，但无特异性。血清激素检测（如雌二醇、睾酮、抑制素A/B）有助于提示诊断，抑制素B在颗粒细胞瘤中常升高。最终诊断依赖手术切除后的组织病理，免疫组化标记（如抑制素、钙网膜蛋白）可辅助鉴别。
以手术为核心。早期患者行患侧附件切除或睾丸切除即可，但有生育需求者可考虑保留生育功能的手术。晚期或复发患者需加用化疗（如铂类联合紫杉醇）或放疗，但疗效有限。激素靶向治疗（如芳香化酶抑制剂）可尝试控制激素症状。术后需长期随访，因部分亚型如颗粒细胞瘤可能在5-10年后复发。
肿瘤分期、亚型、分化程度和年龄是主要决定因素。早期患者5年生存率超过80%，但晚期或未分化者可能低于50%。幼年型颗粒细胞瘤恶性程度高于成人型，而卵泡膜细胞瘤几乎均为良性。术后复发风险约10%-30%，多发生在初次治疗后5年以上，因此建议每6-12个月复查影像和激素水平。
性索间质肿瘤作为一类激素相关肿瘤，临床表现多样，但多数亚型预后良好。早期诊断和规范手术是关键，术后应警惕复发风险，尤其对恶性亚型需长期监测。患者若出现异常出血、腹部包块或性征改变，应及时就诊内分泌科或妇科，避免延误治疗。