武建海 副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.黄斑营养不良与遗传:研究表明,该疾病通常具有家族遗传倾向。某些类型的黄斑营养不良,如斯塔加德病和最佳型黄斑变性,都是由特定基因异常引起的,可能通过常染色体隐性或显性方式遗传。
2.发病机制:黄斑营养不良影响视网膜感光细胞的功能,导致视力下降。这些基因突变可能影响细胞的能量代谢或废物处理能力,加速感光细胞的退化。
3.临床特征:患者在早期可能出现轻度视力模糊,但随着时间推移,中心视力减退变得明显。有些病例可能出现色觉障碍或夜盲。
4.检测和诊断:基因检测可以帮助确认是否存在相关突变,提高对疾病风险的预测能力。眼科检查,如视网膜光学相干断层扫描,能够提供详细的视网膜图像,有助于监测疾病进展。
黄斑营养不良的遗传性质意味着如果家族中有病例,其他成员也可能面临相似的风险。进行基因检测和定期眼科检查对于早期发现和管理十分重要。