龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.正常情况下,人类有23对染色体,其中一半来自父亲,另一半来自母亲。唐氏综合征患者在21对染色体中出现三条,而不是正常的两条。这种原因导致其又被称为“21三体综合征”。
2.这种染色体异常大多数情况下是偶然发生的,尤其是在卵子或精子的形成过程中。在大约95%的病例中,这种额外的染色体是由母亲提供的。
3.唐氏综合征的发生概率与孕妇年龄密切相关。随着女性年龄的增加,生育唐氏综合征儿童的风险也随之增加。例如,35岁以上的孕妇比20多岁的孕妇更容易生育唐氏综合征患儿。
4.在全球范围内,唐氏综合征的发生率大约是每1000个新生儿中就有1例,但具体比例可能因地区和人群而异。
5.染色体异常除了导致智力发育迟缓外,还可能引发其他健康问题,例如心脏缺陷、眼睛和听力问题等。
虽然唐氏综合征的染色体异常无法预防,但产前筛查和诊断技术可以帮助早期发现。一旦确诊,应积极进行康复训练和医疗干预,以提高生活质量。
