孙大林 副主任医师
东南大学附属中大医院 中西医结合男科
1.胎儿游离DNA浓度:在怀孕期间,母亲的血液中存在一定量的胎儿游离DNA,但其浓度较低。这些游离DNA来自胎盘释放到母体循环系统,占母体血浆DNA总量的约3-10%。
2.检测灵敏度:市面上的非侵入性产前检测需要相对较高的胎儿游离DNA浓度才能准确地检测胎儿的遗传物质,包括性染色体。若游离DNA浓度过低,则难以区分出特定的染色体,如Y染色体。
3.技术限制:现有检测技术通常利用PCR扩增和测序等方法识别胎儿DNA中的特定标记。如果胎儿DNA浓度不足,可能影响这些方法的灵敏度和准确性,导致无法检测到性染色体特征。
4.孕周影响:胎儿游离DNA的浓度会随着孕周的增加而提高。通常在怀孕早期,胎儿DNA浓度偏低,如果进行检测可能难以得出准确结果。因此建议在怀孕满10周后进行NIPT以提高检测成功率。
由于上述因素,怀孕早期检测胎儿性染色体或其他遗传信息时,可能面临着检测灵敏度不足的问题。适当选择检测时间及确保实验室检测技术的先进性,对于提高检测准确性至关重要。