家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传率是多少

史煜 副主任医师

南京鼓楼医院 眼科

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传性眼病,其遗传率在很大程度上依赖于特定的遗传模式。FEVR通常以常染色体显性或隐性方式以及X连锁隐性方式遗传。主要的遗传模式是常染色体显性,遗传率约为50%。这意味着每个患有这种病症的个体有50%的几率将突变基因传给其子女。

1.常染色体显性遗传:该模式下,如果一位父母携带有致病基因,每个子女都有50%的可能性继承该基因并表现出病症。显性遗传的特征导致即使只有一个拷贝的突变基因也能导致疾病的发生。

2.常染色体隐性遗传:在这种模式中,FEVR需要两个拷贝的突变基因才能导致疾病。隐性遗传的情况下,患病个体通常是从各自的父母那里分别继承了一个突变基因。两位携带者的后代有25%的可能性完全健康,50%的可能性成为携带者而不表现症状,以及25%的可能性表现出疾病。

3.X连锁隐性遗传:这种遗传模式更常见于男性,因为男性有一个X染色体。如果母亲是携带者,每个儿子有50%的机会受影响,而每个女儿有50%的机会成为携带者但通常不表现出症状。

了解家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传模式对于预测疾病的风险和管理具有重要意义。通过基因检测和咨询可以进一步明确个体的遗传风险。

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