少突胶质细胞瘤通常需要与哪些疾病鉴别

少突胶质细胞瘤的鉴别诊断需结合影像学、分子病理及临床表现综合判断，主要应与星形细胞瘤、室管膜瘤、中枢神经细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及淋巴瘤等区分。确诊依赖异柠檬酸脱氢酶基因突变与1p/19q联合缺失检测，单纯影像学难以定性。

需要鉴别的疾病及鉴别要点

1、星形细胞瘤：少突胶质细胞瘤与星形细胞瘤在常规磁共振成像上均可表现为T1低信号、T2高信号病灶，但少突胶质细胞瘤更易出现钙化，约70%至90%的病例可见钙化灶，而星形细胞瘤钙化率不足20%。分子层面，星形细胞瘤多伴异柠檬酸脱氢酶基因突变但无1p/19q联合缺失，且常表达α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因突变或TP53突变，少突胶质细胞瘤则特征性携带1p/19q联合缺失。根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第五版，两者已归为不同独立实体。

2、室管膜瘤：室管膜瘤多位于脑室系统或脊髓中央管附近，影像上呈“可塑性”生长，易伴囊变和出血。少突胶质细胞瘤好发于大脑半球皮层下白质，额叶最常见。室管膜瘤缺乏1p/19q联合缺失，而常表达RELA融合基因或YAP1融合基因。病理上室管膜瘤可见血管周围假菊形团结构，少突胶质细胞瘤呈“煎蛋样”细胞和蜂窝状结构。

3、中枢神经细胞瘤：中枢神经细胞瘤好发于青年人侧脑室和透明隔区域，少突胶质细胞瘤则位于脑实质。中枢神经细胞瘤免疫组化突触素和神经元核抗原阳性，少突胶质细胞瘤胶质纤维酸性蛋白和S100蛋白阳性。分子检测前者无1p/19q联合缺失，后者有。

4、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤：胚胎发育不良性神经上皮肿瘤多见于儿童和青少年，常位于颞叶皮层，呈“倒三角”或“多结节”形态，边界清晰，无占位效应。少突胶质细胞瘤边界不清，伴占位效应和瘤周水肿。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤无1p/19q联合缺失，常伴FGFR1突变。

5、原发性中枢神经系统淋巴瘤：淋巴瘤多为单发或多发强化病灶，弥散受限明显，表观扩散系数值低。少突胶质细胞瘤强化不均匀，钙化常见。淋巴瘤无1p/19q联合缺失，免疫组化CD20和MUM1阳性。根据一项纳入2018至2022年共326例胶质瘤患者的回顾性研究，术前磁共振成像误诊为淋巴瘤的少突胶质细胞瘤占5.2%，最终均经分子病理确诊。

关键鉴别依据

• 分子标志物：1p/19q联合缺失和异柠檬酸脱氢酶基因突变是少突胶质细胞瘤的诊断性分子特征，星形细胞瘤和室管膜瘤均不携带此联合缺失。
• 影像特征：钙化、皮层下白质定位、额叶好发提示少突胶质细胞瘤；脑室旁、脊髓中央管、弥散受限明显则分别提示室管膜瘤、淋巴瘤。
• 病理形态：蜂窝状结构、煎蛋样细胞、微钙化支持少突胶质细胞瘤；假菊形团、神经毡样岛、淋巴上皮样病变分别指向室管膜瘤、中枢神经细胞瘤、淋巴瘤。

少突胶质细胞瘤的鉴别需以分子病理为核心，影像与形态学作为辅助，避免仅凭单一特征误判。对于不典型病例，应完成1p/19q荧光原位杂交或测序检测。

常见问题

是可通过钙化率初步区分。少突胶质细胞瘤钙化率70%至90%，星形细胞瘤不足20%。但确诊需分子检测，星形细胞瘤无1p/19q联合缺失。

是需要。淋巴瘤弥散受限明显，表观扩散系数值低，强化均匀；少突胶质细胞瘤钙化常见，强化不均。确诊依赖病理和分子检测。

1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的诊断性标志，星形细胞瘤、室管膜瘤、淋巴瘤等均不携带。检测该缺失可明确区分。

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤多见于颞叶皮层，边界清晰，无占位效应，无1p/19q联合缺失；少突胶质细胞瘤边界不清，伴占位效应，有该缺失。

参考资料

[1] 世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第五版

[2] 中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（2022年版）

[3] 中华神经外科杂志. 少突胶质细胞瘤分子病理诊断专家共识

[4] 中国现代神经疾病杂志. 幕上胶质瘤影像鉴别诊断研究