魏琼 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
多发性内分泌腺瘤病1型的治疗核心是手术切除功能性肿瘤、药物控制激素水平、定期监测肿瘤复发。具体方案包括：甲状旁腺功能亢进需手术切除增生腺体；胰腺神经内分泌肿瘤根据大小和功能选择手术或药物；垂体瘤以药物或手术控制激素分泌；肾上腺嗜铬细胞瘤必须术前药物准备后切除。治疗需多学科协作，终身随访。
1.甲状旁腺功能亢进的治疗：该病最常见表现，约90%患者出现。首选手术切除全部或次全甲状旁腺，术中需探查四个腺体。术后需监测血钙，若持续升高，可能需二次手术。药物方面，西那卡塞可抑制甲状旁腺激素分泌，但仅用于无法手术者。术后低钙血症常见，需补充钙剂和维生素D。
2.胰腺神经内分泌肿瘤的处理：约30%-80%患者发生。具体策略如下：
功能性肿瘤如胃泌素瘤：首选质子泵抑制剂控制胃酸分泌，如奥美拉唑每日20-60毫克。若肿瘤直径大于2厘米或有转移，行手术切除。
胰岛素瘤：需手术切除，术前可用二氮嗪预防低血糖，剂量每日50-200毫克。
无功能性肿瘤：直径小于1厘米可每6-12个月影像学随访；大于2厘米或生长迅速，需手术切除。转移性肿瘤可使用依维莫司或舒尼替尼靶向治疗。
3.垂体瘤的管理：约15%-50%患者发生。催乳素瘤首选多巴胺激动剂如溴隐亭，起始剂量每日1.25毫克，渐增至有效剂量。生长激素瘤或促肾上腺皮质激素瘤，若药物无效，行经蝶窦手术切除。术后需监测激素水平，必要时放疗。
4.肾上腺嗜铬细胞瘤的治疗：约10%-20%患者出现。术前必须使用α受体阻滞剂如酚妥拉明，每日10-20毫克，控制血压和心率，至少用药10-14天。血压稳定后行腹腔镜肾上腺切除。术后需随访儿茶酚胺水平，防止复发。
5.其他内分泌肿瘤的应对：甲状腺髓样癌较少见，需行甲状腺全切除及中央区淋巴结清扫，术后监测降钙素。胸腺类癌或支气管类癌，若功能活跃或生长，手术切除。
6.遗传咨询与家族筛查：该病为常染色体显性遗传，患者子女有50%患病风险。建议所有一级亲属检测RET基因突变，阳性者从5岁起每6-12个月筛查血钙、胃泌素、胰多肽等指标，早期发现病变。
多发性内分泌腺瘤病1型的治疗需个体化，手术是根本手段，药物控制激素异常，终身监测不可忽视。患者应在专科医院定期复查，预防肿瘤恶变和激素危象。注意避免自行停药或忽视症状，如突发剧烈头痛、心悸或腹痛需立即就医。