慢性粒细胞白血病有哪些特异性指标

2025-08-08
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李小优 副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

慢性粒细胞白血病特异性指标主要包括了以下几个方面:

1.费城染色体:费城染色体是CML的标志性遗传异常。在95%以上的CML患者中可以检测到这种特异性的染色体改变,由9号染色体和22号染色体的特定区域相互易位形成。该染色体的出现可通过细胞遗传学或分子生物学技术进行检测。

2.BCR-ABL融合基因:费城染色体所产生的直接结果之一是形成BCR-ABL融合基因。这一融合基因编码了一种具有酪氨酸激酶活性的蛋白质,促使骨髓中的造血细胞过度增殖,从而导致白血病的发生。其表达可以通过PCR等方法检测。

3.血液学异常:在实验室血液检查中,CML患者通常表现为白细胞计数显著升高,有时可达到100,000至200,000个/mm³。在血片中常见中性粒细胞增加以及嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞数量异常。

4.骨髓检查:骨髓检查通常显示造血系统的明显增生,尤其是粒细胞系。骨髓内可能看到大量未成熟的粒细胞,包括早幼粒细胞、晚幼粒细胞,甚至部分髓细胞。

5.临床表现:患者常有乏力、盗汗、体重减轻及脾肿大的症状。这些症状虽然不是特异性的,但结合其他实验室检查可以提示CML的可能性。

费城染色体和BCR-ABL融合基因是识别CML的关键指标。通过检测这些特异性标志,可以有效诊断和监控疾病进展。骨髓和血液学检查则提供了更多关于疾病状态的信息。

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