郝群 主任医师
南京医科大学第四附属医院 妇产科
唐氏综合征是由于染色体异常引起的一种遗传疾病,常表现为智力发育迟缓和多种身体畸形。进行筛查的主要目的是早期识别胎儿可能存在的染色体异常,以便能够进行进一步的诊断和干预。
唐筛通常分为两部分,包括血清学检查和超声波检查。血清学检查一般涉及检测母亲血液中的特定激素水平,如人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)。这些数据结合胎儿超声波参数可以帮助评估风险。第一阶段的筛查通常在孕10-14周进行,第二阶段的筛查则在孕15-20周之间。
唐氏筛查通常在怀孕早期和中期分别进行两次,即所谓的一次性或二次性筛查。首次筛查一般在孕10至14周之间进行,被称为一胎期筛查;第二次筛查一般发生在孕15至20周之间,被称为二胎期筛查。经过这两阶段的筛查,可以提高准确度,降低假阳性率。
唐氏筛查结果以风险值形式呈现,通常用"高风险"和"低风险"来描述。如果结果显示胎儿患病的概率较高,建议进一步进行诊断性测试,例如羊水穿刺或无创产前检测。筛查并非诊断,只是提供风险评估,不能作为确诊依据。虽然唐筛是孕期非常重要的一项检查,但其本质上是一个风险评估工具而非诊断手段,因此即使筛查结果呈现高风险,也不能确定胎儿一定患有唐氏综合征。对于筛查结果高风险的情况,后续的诊断性检查如羊水穿刺具有更高的准确性。选择是否进行筛查应根据个体情况和医生建议做出决定,以保证孕期健康管理的最佳效果。
