史煜 副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.先天性夜盲症主要与视网膜中的感光细胞功能障碍有关,这些细胞负责在低光照条件下感知光线。
2.该疾病常见的遗传方式是X连锁隐性遗传。这意味着基因突变位于X染色体上。男性患者多于女性,因为男性只有一条X染色体,因此如果其上的基因出现问题,会直接表现出症状。
3.女性由于有两条X染色体,一般需要两条染色体上的基因都发生突变才会表现出症状。通常女性是携带者,无明显症状,但仍可能将突变基因传递给子女。
4.除了X连锁隐性遗传外,先天性夜盲症也可以通过其他遗传模式传递,如常染色体显性或隐性遗传模式。
如家族中有先天性夜盲症病史,在计划生育时建议进行遗传咨询,以便了解风险并做出知情决策。
