耿良元 副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.SMA是一种由于基因突变导致的神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,进而导致肌肉无力和萎缩。携带者筛查可以识别个体是否携带SMN1基因突变,这是多数SMA病例的根本原因。
2.遗传模式方面,SMA为常染色体隐性遗传病。若夫妻双方均为携带者,则每次怀孕有25%的几率生育出受影响的孩子。在计划生育过程中进行筛查可评估发生风险。
3.筛查程序通常包括采集血样以检测SMN1基因的缺失或突变。此类检测技术成熟且可靠,能够准确识别携带者身份。
4.早期识别携带者身份可以指导备孕决策,并提供基因咨询服务,以帮助理解风险及可行的后续措施。
进行婚前筛查不仅能及时发现潜在的健康风险,还能为家庭规划提供充分的信息支持。
