邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.乳腺癌与家族史有密切关系,尤其是BRCA1和BRCA2基因突变。这两个基因的突变在女性中增加乳腺癌风险的概率分别高达72%和69%。
2.除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如TP53、PTEN和PALB2等,虽然较为少见,但一旦发生突变,也会明显提高乳腺癌风险。
3.基因检测不仅限于评估自身的患病风险,对于家族成员也是重要的信息来源。若检测结果显示存在这些基因突变,则其近亲也有可能面临更高的乳腺癌风险。
4.提前了解基因风险可以指导采取预防措施,如定期筛查,或在某些情况下考虑手术干预。同时,有助于个性化治疗方案的制定,提高治疗效果。
进行乳腺癌基因突变检测有助于早期发现潜在风险,从而采取适当的预防及监测措施,降低癌症发生率和死亡率。