常用于胃肠道间质瘤分子病理检测的方法有哪些

2025-07-18
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刘燕文 主任医师

东南大学附属中大医院 肿瘤科

胃肠道间质瘤的分子病理检测主要包括免疫组化和基因检测两种方法。

1.免疫组化:

CD117(c-KIT)染色:大多数GISTs呈阳性,是诊断的主要标志。

DOG1染色:对于CD117阴性的GIST,可以通过DOG1进行补充检测,帮助确诊。

CD34染色:部分GIST也会呈现CD34阳性,可作为辅助指标。

2.基因检测:

c-KIT基因突变检测:约80%至85%的GIST病例存在c-KIT基因的突变,通常发生在外显子9、11、13和17。

PDGFRA基因突变检测:约5%至10%的GIST患者会有PDGFRA基因突变,常见于外显子12、14和18。

BRAF、SDH等其他基因突变:极少部分GIST可能涉及这些基因,通过特定检测进一步明确亚型。

除了上述检测方法,完整的病理诊断还需要结合患者的临床表现、影像学检查和病理形态。根据检测结果,医生可以制定个性化的治疗方案,提高患者的治疗效果和生存率。合理选择检测方法,有助于提高诊断的准确性和效率。

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