家族性高胆固醇血症的检查是什么？

家族性高胆固醇血症的检查以血脂检测为核心，结合家族史、临床表现与基因检测综合判断。低密度脂蛋白胆固醇水平是主要诊断依据，未治疗者若显著升高并伴早发冠心病家族史，应高度怀疑。

家族性高胆固醇血症的检查项目

1、血脂全套检测：空腹采血测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及甘油三酯。低密度脂蛋白胆固醇是核心指标，成人未治疗者超过4.9毫摩尔每升需警惕，儿童超过4.1毫摩尔每升需进一步评估。

2、家族史调查：追问一级亲属是否有一早发冠心病、高胆固醇血症或肌腱黄色瘤。一级亲属中男性55岁前、女性65岁前发生冠心病，属于重要线索。

3、体格检查：观察跟腱、手背伸肌腱、膝盖等部位有无黄色瘤，检查角膜老年环。肌腱黄色瘤对诊断具有较高特异性，角膜老年环在45岁前出现也提示异常。

4、基因检测：检测低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9等基因突变。基因检测可明确致病突变，协助确诊并指导家系筛查。根据《中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共识》，临床诊断结合基因结果可提高检出率。

5、继发性因素排除：检查甲状腺功能、肝功能、肾功能、血糖及尿蛋白，排除甲状腺功能减退、肾病综合征、胆汁淤积等引起的继发性血脂升高。

6、心血管风险评估：进行颈动脉超声、冠状动脉CT血管成像或运动负荷试验，评估动脉粥样硬化程度。早发冠心病患者应常规筛查家族性高胆固醇血症。

流行病学数据显示，家族性高胆固醇血症杂合子发病率约为1/200至1/250，纯合子约为1/30万至1/16万，来源为《中国血脂管理指南（2023年）》。该病若未及时干预，杂合子患者男性约50岁、女性约60岁即可发生冠心病。早期检查、早期识别对改善长期预后具有明确价值。

血脂检测是筛查家族性高胆固醇血症的首要步骤，基因检测与家系调查可提高确诊率。建议有早发冠心病家族史或血脂显著升高者，尽早至心血管内科或内分泌科就诊评估。

常见问题

是，血脂检测通常要求空腹10至12小时，以避免食物对甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇测定结果的干扰。

否，部分患者致病突变尚未明确，临床诊断仍可依据低密度脂蛋白胆固醇水平和家族史成立。

是，若父母确诊或儿童低密度脂蛋白胆固醇超过4.1毫摩尔每升，应尽早筛查，以启动早期管理。

是，应评估动脉粥样硬化情况，颈动脉超声和冠状动脉CT血管成像可帮助判断心血管受累程度。

参考资料

[1] 中国血脂管理指南（2023年）

[2] 中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共识

[3] 内科学（第9版），人民卫生出版社

[4] 中国心血管健康与疾病报告，国家心血管病中心