龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
苯丙酮尿症患者体内缺少或功能不足的是苯丙氨酸羟化酶。这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。如果这种酶缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液中和组织中积累。
由于苯丙氨酸不能有效转化为酪氨酸，苯丙酮尿症患者体内会出现苯丙氨酸的过度积累。一般来说，健康个体的血液中苯丙氨酸浓度维持在50至100微摩尔/升之间，而苯丙酮尿症患者可能超过360微摩尔/升，这样的高浓度会影响脑部发育和功能。
苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致酪氨酸水平降低。酪氨酸是合成多巴胺、肾上腺素等重要神经递质的前体物质，其不足可能引起情绪问题、认知障碍以及色素缺乏，如皮肤和头发颜色变浅。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，需要同时存在两个异常基因拷贝才会发病。这意味着父母双方都是携带者时，子女有25%的几率患病，有50%的几率成为携带者，因此家族遗传史至关重要。
新生儿通常在出生后数周进行苯丙氨酸浓度筛查，以早期检测苯丙酮尿症。若不及时治疗，患儿可能会出现智力低下、行为异常、癫痫、皮肤湿疹等症状。确诊需要通过血液检测和基因分析。
一旦确诊苯丙酮尿症，饮食控制成为治疗的关键。患者需要限制摄入含苯丙氨酸丰富的高蛋白食物，如肉类、乳制品、大豆等。专门配制的低苯丙氨酸食品和酪氨酸补充剂可以帮助维持正常的新陈代谢。
苯丙酮尿症患者需要长期监测血液中的苯丙氨酸水平，以避免神经系统损伤。定期随访有助于调整饮食计划，确保身体的正常发育和功能。成人阶段也需要继续进行饮食管理，以防止晚发性并发症。
苯丙酮尿症是一种可控但需要终生护理的代谢性疾病。早期诊断和规范化管理是避免神经系统损伤的关键。科学的饮食策略和专业的医疗监测能帮助患者过上正常的生活。