史煜 副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.视网膜色素变性涉及多种基因突变,目前已识别出60多个相关基因。这些突变会影响视网膜中的感光细胞,导致其功能受损甚至死亡。
2.遗传方式多样且复杂,包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性。大约30-40%的病例是常染色体显性遗传,这意味着携带一个突变基因即可能发病;50-60%为常染色体隐性遗传,需同时携带两个突变基因;5-15%为X连锁隐性,主要影响男性。
3.不同遗传类型的症状严重程度和发病年龄有所不同。常染色体显性患者通常在青少年或成年早期开始出现症状,而常染色体隐性和X连锁隐性患者则可能在更早的儿童时期发病。
由于该疾病具有遗传性,家族中有类似病例时,建议进行基因检测和遗传咨询,以评估患病风险和作出相应决策。
