刘燕文 主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
第一,林奇综合征是一种遗传性癌症易感综合征,由DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的突变所引起。这些基因突变会导致大肠黏膜细胞内DNA复制过程中出现错误,进而促进癌症的形成。
第二,这些突变使得癌细胞在早期阶段更容易被机体免疫系统识别和清除。研究显示,林奇综合征患者的肿瘤往往具有较高的微卫星不稳定性(MSI-H),这使得肿瘤细胞表面表达更多的新抗原,从而增强了免疫系统对其的识别能力。
第三,由于林奇综合征患者定期进行筛查,如结肠镜检查,能够早期发现并切除潜在的肿瘤病变,因此减少了癌症扩散或转移的几率。这些筛查措施显著提高了早期诊断和治疗的效率。
对于林奇综合征患者,虽然存在较高的结肠腺癌风险,但通过基因突变、免疫系统以及定期筛查等多方面的共同作用,通常可以在癌症尚未发生转移时就进行有效的管理和治疗。