耿良元 副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.SCA1:由ATXN1基因的突变导致。此基因位于染色体6p23,并通常涉及CAG三核苷酸重复扩增。
2.SCA2:与ATXN2基因相关。此基因位于染色体12q24.1,同样包含CAG重复序列异常。
3.SCA3:也称为Machado-Joseph病,由ATXN3基因的改变引起。该基因位于染色体14q32.1,涉及CAG重复扩展。
4.SCA6:CACNA1A基因的突变是罪魁祸首。此基因位于染色体19p13,并涉及CAG重复扩展。
5.SCA7:源于ATXN7基因的改变。它位于染色体3p21.1,涉及CAG重复序列扩张。
6.SCA8:由染色体13q21内的CTG/CAG重复序列变化引发,与ATXN8OS基因有关。
脊髓小脑性共济失调的种类繁多,每种类型都与特定基因突变相关。这些突变通常涉及三核苷酸重复扩张,影响神经系统功能,导致运动协调障碍等症状。在诊断和治疗过程中,应特别注意家族史和基因检测结果,以准确识别具体类型并进行相应处理。
