如何通过乳腺癌基因检测评估高风险和低风险

2025-06-04
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邓荣 副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

通过乳腺癌基因检测,可以评估个体患乳腺癌的风险水平。基因检测主要关注一些已知与乳腺癌相关的基因突变,例如BRCA1和BRCA2。这些基因的突变会显著增加患病几率。

1.BRCA1和BRCA2是目前最为人知的与乳腺癌风险相关的基因。携带这些基因突变的个体,其终生患乳腺癌的风险可高达60-70%。

2.除了BRCA1和BRCA2,其他基因如PALB2、CHEK2和ATM等也与乳腺癌风险相关。这些基因的突变通常意味着中度风险,可能会将乳腺癌的终生风险提高至20-40%。

3.基因检测不仅可以识别高风险个体,还能够帮助某些低风险人群确认其实际患病概率。有些检测可能显示并无明显与乳腺癌风险相关的基因突变,从而降低担忧。

4.多基因检测面板越来越流行,这些面板结合多个基因信息提供更全面的风险评估。这种方法有助于理解不同基因之间相互作用对乳腺癌风险的影响。

5.家族史在乳腺癌风险评估中也扮演重要角色。即使基因检测结果为阴性,但如果家族中有多位成员曾患乳腺癌,仍需要特别关注和定期筛查。

了解乳腺癌基因检测的结果对于制定个人健康管理策略非常关键。如果结果显示高风险,建议定期进行乳腺癌筛查,并与医生讨论预防性措施。对于低风险个体,则需根据整体健康状况和家族史决定筛查频率。

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