文旭 主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
1.SMA最常见的形式与SMN1基因缺失或突变相关。每个人都有两个SMN1基因,分别来自父母。如果一个人有一个正常的SMN1基因和一个突变的SMN1基因,他们自身不会表现出症状,但他们是携带者。
2.当两名携带者生育时,孩子有25%的几率完全正常(即没有突变SMN1基因),50%的几率成为携带者(拥有一个突变的SMN1基因),以及25%的几率会患上SMA(拥有两个突变的SMN1基因)。
3.携带者状态通常不影响健康,因此父母可能未意识到自己是SMA的携带者。这种情况下,他们的健康子女可能继承突变基因并成为携带者。
定期进行遗传咨询可以帮助了解携带者风险,通过基因检测也能确认是否为携带者。了解遗传模式对于计划生育至关重要。