刘燕文 主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.Muir-Torre综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,属于林奇综合征的一种亚型。患者通常同时出现皮肤肿瘤(如皮脂腺瘤或其他类型的皮脂腺肿瘤)和内脏恶性肿瘤(特别是结直肠癌)。
2.Muir-Torre综合征的病因主要涉及DNA错配修复基因的突变,其中最常见的是MLH1、MSH2、MSH6等基因。这些基因的突变会导致细胞无法正确修复DNA错误,从而促进肿瘤发生。
3.临床上,Muir-Torre综合征的患者往往在较年轻时出现皮脂腺瘤,并且这些患者的结直肠癌风险显著增加。还可能伴随其他类型的癌症,如胃癌、卵巢癌等。
4.皮脂腺瘤的出现可作为识别Muir-Torre综合征的重要线索之一,因此对于出现此类皮肤肿瘤的患者,医生可能会建议进行遗传咨询和筛查,以评估是否存在与结肠癌相关的遗传风险。
了解皮脂腺瘤与结肠癌之间的关系有助于早期识别潜在的遗传性癌症综合征,并采取适当的预防和监测措施。