魏琼 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.肺表面活性物质代谢障碍3型(SP-B缺乏症)是一种罕见的遗传病,由于基因突变影响肺部的表面活性物质,导致呼吸困难等症状。
2.发病风险受多种因素影响,包括其他基因、环境因素以及个体健康状况等,并不是单一基因决定。
3.有些携带突变的人可能完全没有症状,而另一些则会发病。家族史和具体的基因变异类型也会影响疾病表现的严重程度。
虽然基因检测可以提示某种疾病的潜在风险,但不能作为唯一判断依据。定期随访和医学评估有助于全面了解健康状况。