龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
G6PD缺乏症是一种遗传病,由于编码G6PD酶的基因发生突变导致。这种基因位于X染色体上,因此常见的是X连锁隐性遗传模式。男性只有一条X染色体,如果这条染色体上的G6PD基因发生突变,就会表现出G6PD缺乏。而女性有两条X染色体,通常至少需要两条染色体上的基因都发生突变才会表现出明显症状,因此女性携带者居多。大多数情况下,G6PD缺乏是通过遗传获得的,不是由外界环境直接引起的。
由于G6PD基因位于X染色体上,男性比女性更容易受影响。在男性中,如果从母亲那里继承了异常的G6PD基因,由于只有一个X染色体,他们在出生时就表现出G6PD缺乏。而女性则需要双亲同时遗传异常基因或者在两个X染色体上均存在突变才会出现G6PD缺乏症状。在全球范围内,G6PD缺乏症在男性中的发生率更高。
不同种族和地区人群中G6PD缺乏症的发生率差异较大。例如,在非洲、地中海沿岸、中东、南亚及东南亚地区,该疾病的发生率较高。这可能与长久以来疟疾的流行有关,因为G6PD缺乏某种程度上可以提供对疟疾的保护作用,而这些地区历史上正是疟疾高发区。这种遗传特征在这些地区人群中得以保留并广泛传播。
G6PD缺乏症作为一种遗传性疾病,其根本原因在于基因突变,并且受性别和种族等因素的显著影响。婴儿一旦确诊为G6PD阳性,需要特别注意避免接触可能诱发溶血性贫血的物质和药物,如蚕豆、萘球(樟脑丸)以及某些抗生素等。在日常生活中,家长应密切关注孩子的健康状况,定期进行健康检查,以便在出现健康问题时能够及时干预和处理。
