肺腺癌晚期需要检查哪些基因突变

2025-10-12
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沈波 主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤科

在肺腺癌晚期患者中,进行基因突变检测是制定个体化治疗方案的重要步骤。主要需要检查的基因突变包括以下几个:

1.EGFR基因突变:表皮生长因子受体突变在非小细胞肺癌中相对常见,尤其是在肺腺癌中,约15-50%的患者可能携带这种突变。检测EGFR突变可以帮助确定患者是否适合使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂如厄洛替尼、吉非替尼等。

2.ALK重排:间变性淋巴瘤激酶基因重排是另一种重要的遗传改变,影响约3-7%的肺腺癌患者。对ALKTKIs敏感,克唑替尼是一种常用于此类患者的药物。

3.ROS1重排:ROS1基因重排出现在约1-2%的非小细胞肺癌患者中,与ALK类似,也可以使用克唑替尼等药物。

4.BRAF突变:BRAF基因的V600E突变在约1-2%的患者中出现,某些BRAF抑制剂对这些突变有效,例如达拉菲尼和曲美替尼的联合应用。

5.KRAS突变:KRAS突变是最常见的驱动基因之一,出现在约25-30%的肺腺癌病例中。目前针对KRAS直接有效的靶向治疗仍在研究阶段,但其状态可以影响治疗选择。

6.MET扩增或跳跃突变:MET基因扩增或外显子14跳跃突变与疾病进展有关,特定的MET抑制剂如卡马替尼可用于治疗此类患者。

7.RET重排:RET融合基因在1-2%的非小细胞肺癌患者中发现,新型的RET抑制剂,如普拉加替尼显示出良好疗效。

8.HER2突变:虽然较少见,大约在1-2%的患者中出现,但如果存在,可考虑使用抗HER2靶向治疗。

基因检测结果能够帮助医生为患者选择更合适的靶向治疗方案,提高治疗效果并改善预后。每位患者的具体情况不同,因此专业医疗团队将根据具体的基因检测结果和其他临床因素制定个体化的治疗计划。

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