龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.先天性甲状腺功能减退症:这种病会导致智力发育迟缓,每4000名新生儿中约有1人受到影响。早期筛查和治疗可以避免严重后果。
2.苯丙酮尿症:这是一种代谢性疾病,患儿不能正常代谢苯丙氨酸。大约每10000至15000名新生儿中有1人患病。通过饮食控制可有效预防智力障碍的发生。
3.先天性肾上腺皮质增生症:该病影响荷尔蒙合成,可能导致性器官异常或生活中其他激素失调的问题,每15000名新生儿中约有1人受此影响。早期诊断和治疗能改善生活质量。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症):该病使红细胞易于破裂,导致溶血性贫血。大约占新生儿总数的1%到3%。避免特定药物和食物可减少并发症的风险。
5.其他代谢病:在不同地区可能还会筛查其他类型的代谢性疾病,如丙酸血症、枫糖尿病等,这些疾病在各个地区的发病率有所不同。
新生儿足底采血是极其重要的公共卫生措施之一,通过这些筛查项目能够在生命早期识别潜在健康问题,为后续医疗干预提供基础。