郭仁宏 主任医师
江苏省肿瘤医院
肌纤维母细胞瘤是一种起源于间叶组织的软组织肿瘤，具有局部侵袭性但极少远处转移的特性。其诊断依赖病理学特征，治疗以手术切除为主，预后通常良好。本文将从定义、病因、症状、诊断、治疗及预后六方面展开阐述，以提供全面认知。
肌纤维母细胞瘤属于纤维母细胞/肌纤维母细胞源性肿瘤，世界卫生组织将其归类为中间型（局部侵袭性）肿瘤，介于良性和恶性之间。其细胞形态介于纤维母细胞和平滑肌细胞之间，常见于四肢、躯干和头颈部，成人多发，儿童罕见。
确切病因尚未明确，但研究提示可能与染色体异常（如12q13和16q22易位）相关，部分病例与外伤或手术史有关。环境因素如辐射暴露可能增加风险，但缺乏大宗病例证实，遗传倾向性较低，多数为散发。
肿瘤通常表现为无痛性、缓慢生长的孤立性肿块，直径多在2至10厘米之间。若压迫周围神经或血管，可出现疼痛、麻木或活动受限，但全身症状如发热、体重下降极为罕见，晚期局部复发率约10%至20%，远处转移率低于2%。
影像学检查（磁共振成像或计算机断层扫描）可显示边界清晰的软组织肿块，但无法确诊。金标准为病理活检，免疫组化显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白和结蛋白阳性，而S-100蛋白和CD34阴性，基因检测可辅助鉴别。
首选广泛切除手术，切缘阴性者5年无复发生存率超过90%。对于切缘阳性或不可切除病例，放疗可降低局部复发率约30%至50%，化疗（如阿霉素）仅用于转移性病例，靶向治疗仍在临床试验阶段。
总体预后良好，5年生存率接近95%，但局部复发风险可持续至术后10年。术后需每3至6个月进行影像学随访，持续至少5年，若出现新发肿块或疼痛加剧，应立即就医评估。
肌纤维母细胞瘤虽非典型恶性，但需警惕局部复发风险，规范手术是治愈核心，术后定期随访不可忽视。早期识别症状并寻求专科诊疗，可显著改善长期结局，避免延误导致治疗复杂化。