龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.染色体异常:人体细胞正常情况下含有23对染色体,总共46条。其中一对是性染色体,其余22对是常染色体。唐氏综合征患者在第21对染色体上多出一条,即共有三条21号染色体。
2.发生概率:这种染色体异常现象通常是在受精阶段由于细胞分裂过程中出现错误导致的。大约每700到1000名新生儿中就可能有一名患有唐氏综合征。
3.风险因素:母亲的年龄是一个重要的风险因素。特别是35岁以上女性,其生育唐氏宝宝的风险显著升高。这是因为随着年龄增长,卵子的染色体分裂可能会出现更多的错误。
4.遗传因素:虽然大部分唐氏综合征病例是偶发的,但极少数情况下,家族遗传因素可能增加风险。
唐氏宝宝的形成主要与染色体的异常分离有关,受到遗传和环境因素的影响,而母亲的年龄是最显著的风险因素之一。在怀孕期间进行适当的产前检查,可以帮助检测胎儿是否有唐氏综合征,以便及时做好应对措施。