邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.家族史与乳腺癌风险:具有乳腺癌家族史的人群中,大约5%至10%的病例被认为是由遗传突变引起的。这些突变通常发生在BRCA1和BRCA2等高危基因中。
2.无家族史的情况:即使没有乳腺癌家族史,个体也有可能携带某些基因突变,但这种可能性较低。在普通人群中,BRCA1或BRCA2基因突变的发生率大约为千分之三到千分之五。
3.基因检测的适用人群:基因检测通常建议给那些有强烈家族史、早发乳腺癌家族成员或已知家族突变者,以便更好地评估患癌风险并采取预防措施。
4.环境和生活方式因素:除了遗传因素外,环境和生活方式因素如饮食、体育锻炼和激素水平也显著影响乳腺癌风险。这些因素对所有女性都同样重要,不论是否存在家族史。
进行基因检测以评估乳腺癌风险时,应结合个人及家族病史综合考量,通常无家族史者不太可能通过检测发现高风险基因突变。但保持健康的生活方式仍是降低乳腺癌风险的重要策略。