郭仁宏 主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.髓母细胞瘤是最常见的儿童恶性脑肿瘤之一,由于基因突变导致。它可以分为四个分子亚型,其中包括WNT、SHH、Group3和Group4亚型。
2.SHH亚型约占所有髓母细胞瘤病例的30%,其中携带TP53突变的患者通常表现出更高的风险,该突变导致细胞周期调控失效,使肿瘤细胞更具侵袭性。
3.TP53基因是编码p53蛋白的重要基因,作为一种肿瘤抑制因子,正常情况下有助于修复DNA损伤或促使受损细胞凋亡。TP53突变会削弱这一功能,使肿瘤细胞存活并继续增殖。
4.SHH-TP53突变亚型的髓母细胞瘤对常规治疗反应较差,且容易在治疗后短期内复发,这给患者的长期生存带来挑战。
鉴于SHH-TP53突变亚型髓母细胞瘤的特性,患者需要进行更加密切的监测和可能的个体化治疗策略,以提高生存率。