郭仁宏 主任医师
江苏省肿瘤医院
大肠癌确诊需综合病史、体格检查、实验室及影像学检查，核心手段为结肠镜活检病理。首段归纳：结肠镜检查、病理活检、影像学分期、实验室肿瘤标志物、粪便检测及遗传咨询。以下分点详述。
为诊断金标准，可直接观察全结肠及直肠黏膜，发现可疑病变后取组织送病理。检查前需行肠道清洁准备，通常口服聚乙二醇电解质散，检查中可同时切除息肉。若肿瘤完全阻塞肠腔，需结合气钡双重造影或CT结肠成像评估近端肠段。
经结肠镜获取的标本行石蜡切片及免疫组化染色，明确细胞类型、分化程度、有无脉管或神经侵犯。活检阳性率可达95%以上，但若病变表浅或取材不足可能出现假阴性，需重复内镜或手术切除后全瘤送检。
胸部、腹部及盆腔增强CT为首选，评估肿瘤浸润深度、淋巴结转移及肝肺远处转移。直肠癌需加做盆腔磁共振成像，精确判断环周切缘及筋膜受累；可疑肝转移时行增强超声或肝脏特异性造影剂增强磁共振。正电子发射计算机断层扫描用于晚期或复发患者，可发现隐匿病灶。
血清癌胚抗原及糖类抗原19-9为常用肿瘤标志物，但敏感度有限，约60%至70%的结直肠癌患者癌胚抗原升高，不单独用于确诊，而用于疗效监测及复发预警。血常规、肝肾功能及凝血功能评估全身状态，大便隐血试验阳性提示消化道出血风险。
粪便免疫化学试验及多靶点粪便DNA检测可筛查高危人群，但阳性结果仍需结肠镜确认。此类方法对早期癌及进展期腺瘤敏感度约80%至90%，不能替代内镜诊断。
对发病年龄小于50岁、家族中有多例结直肠癌或相关腺瘤者，建议检测错配修复基因及微卫星不稳定性，筛查林奇综合征。基因检测结果影响手术范围及随访策略。
确诊流程通常为：初筛异常后行结肠镜活检，病理证实后再行影像分期。若结肠镜无法完成，可考虑术中肠镜或手术探查。患者需注意，任何单一检查均不能完全排除恶性肿瘤，尤其早期病变可能仅表现为黏膜隆起或平坦病灶，需高年资内镜医师仔细识别。
最终诊断依赖病理学证据，影像及实验室检查仅提供辅助信息。确诊后应尽快制定多学科治疗方案，包括外科、内科、放疗科及营养科协作。定期随访复查结肠镜及影像学对预后至关重要。