史煜 副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.家族性视神经萎缩:有些类型的视神经萎缩是家族性的,即多个家庭成员可能患有该疾病。这通常是由于特定基因突变,通过常染色体显性、隐性或线粒体遗传等不同方式传递给后代。
2.Leber遗传性视神经病变:这是最常见的遗传性视神经萎缩之一,由线粒体DNA突变引起。LHON主要影响男性,并通过母系遗传给后代。
3.其他遗传条件:其他一些遗传性疾病,如多发性硬化症、Friedreich共济失调,也可能伴随视神经萎缩,这些病症可以通过基因检测确认并进行遗传咨询。
4.非遗传性因素:尽管部分视神经萎缩具有遗传背景,但也存在诸多环境和获得性因素,如缺氧、中毒、外伤等,会导致视神经损伤,且这些因素不具遗传性。
显然,视神经萎缩的遗传性因其具体类型而异,有必要在怀疑遗传风险时进行基因检测和专业医学建议。当面对家族中有此类病史时,提前进行详细的医疗咨询和检查是至关重要的,以便评估可能的遗传风险。
