融合基因能否用于确诊慢性粒细胞白血病

融合基因是慢性粒细胞白血病确诊的重要标志之一。具体而言，BCR-ABL1融合基因的检测在CML诊断中起着关键作用。

1.BCR-ABL1融合基因：CML的主要特征是染色体易位，形成BCR-ABL1融合基因。这种基因位于费城染色体上，是患者90%以上CML病例中的标志性变化。BCR-ABL1融合基因导致酪氨酸激酶过度活跃，从而刺激白细胞的不受控制增殖。

2.分子检测技术：目前，实时定量聚合酶链反应（RT-qPCR）是用于检测BCR-ABL1融合基因的标准技术。该方法灵敏度高，可精确测定血液或骨髓样本中的基因表达水平。通过这种检测，可以确认CML的诊断，并且监测治疗效果和疾病进展。

3.诊断价值：检测BCR-ABL1融合基因不仅有助于确诊CML，还能帮助区分CML与其他类型的白血病。例如，与急性淋巴细胞白血病等其他疾病进行鉴别时，BCR-ABL1的存在可作为明确区分的依据。

通过检测BCR-ABL1融合基因，可以有效地确诊慢性粒细胞白血病并指导后续的治疗方案。检测融合基因是CML诊断过程中不可或缺的一环。